La enfermedad de Alpers

La enfermedad de Alpers, también llamada el síndrome de Alpers, sclerosing progresivo poliodystrophy y poliodystrophy infantil progresivo, es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central que ocurre generalmente en niños y niños. Es un desorden recesivo autosomal que a veces se ve en hermanos. La enfermedad de Alpers es causada por ciertas mutaciones genéticas en el gene POLG.

Presentación

El nombre oficial de Alpers es el Síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS). Los primeros signos de la enfermedad, que incluyen asimientos insuperables y fracaso de encontrar jalones del desarrollo significativos, por lo general ocurren en el infancia, después del primer año de la vida, pero a veces aún en el quinto año. Los síntomas primarios de la enfermedad son la tardanza del desarrollo, el retraso mental progresivo, hypotonia (tono del músculo bajo), spasticity (la rigidez de los miembros) posiblemente llevando quadriplegia y demencia progresiva. Los asimientos pueden incluir epilepsia partialis continuos, un tipo de asimiento que consiste en el myoclonic repetido (músculo) tirones. La atrofia óptica también puede ocurrir, a menudo llevando a la ceguera. La sordera también puede ocurrir. Y, aunque los signos físicos de la disfunción del hígado crónica puedan no estar presentes, muchos pacientes sufren el daño del hígado que lleva al fallo hepático. Mientras algunos investigadores creen que la enfermedad de Alpers es causada por un defecto metabólico mitochondrial subyacente de POLG, ningún defecto consecuente se ha identificado. Patológicamente, hay estado spongiosus de la materia gris cerebral.

Tratamiento

No hay ninguna cura para la enfermedad de Alpers y, actualmente, ninguna manera de reducir la marcha de su progresión. El tratamiento es sintomático y soportante. Anticonvulsants puede ser usado para tratar los asimientos. Sin embargo, la precaución se debería usar seleccionando valproate como la terapia ya que puede aumentar el riesgo de fallo hepático. La terapia física puede ayudar a aliviar spasticity y mantener o aumentar el tono del músculo.

Pronóstico

El pronóstico para individuos con la enfermedad de Alpers es pobre. Aquellos con la enfermedad por lo general mueren su primera década después de la vida. El fallo hepático es por lo general la causa de muerte, aunque el fracaso cardiorespiratorio también pueda ocurrir.

Eponym

Se nombra por Bernard Jacob Alpers.

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